西奈山的研究人员已经确定了一种被称为纤维肌肉发育不良（FMD）的血管疾病的关键驱动因素，这种疾病影响了多达5%的成年人，并可能导致高血压、心脏病发作或中风。
在9月13日发表在《自然心血管研究》上的一项研究中，研究小组表示，基因UBR4的变化在口蹄疫的关键驱动因素中发挥了重要作用。他们认为，这一发现可能是开发治疗这种疾病方法的重要一步。
西奈山伊坎医学院医学（心脏病学）教授、该研究的资深作者Jason Kovacic博士说：“尽管纤维肌肉发育不良在80多年前首次被发现，但到目前为止，人们对其病因、病理生物学或可能的治疗方法知之甚少。”“通过创建第一个小鼠模型，我们获得了触发口蹄疫过程的关键见解，包括蛋白质编码基因UBR4及其相关基因表达超级网络的作用，该网络调节体内血管功能。”
纤维肌肉发育不良包括动脉壁的异常细胞生长，包括颈动脉、肾动脉和冠状动脉。虽然任何人都可能患上这种疾病，但它有明显的性别偏见，大约90%的病例会影响女性。与动脉粥样硬化等其他血管疾病不同，口蹄疫不是由斑块堆积引起的，许多人都不知道自己患有这种疾病。它可能导致严重的医疗状况——取决于哪条动脉受到影响——包括动脉瘤(动脉膨胀和变弱)、夹层(动脉壁撕裂)、中风和心脏病发作。口蹄疫导致的血流受限还会导致高血压、脉动性耳鸣（每次心跳时耳朵里都会发出呼啸声）和偏头痛。
西奈山进行了“确定-口蹄疫”研究，以更好地了解这种被怀疑具有强烈遗传成分的疾病。研究人员对83名患有口蹄疫的女性以及71名健康女性对照组进行皮肤活检，获得并培养成纤维细胞，然后对这些细胞进行基因测序，以确定患者与匹配的健康对照组之间的遗传差异。应用被称为“系统生物学”的先进统计方法，科学家们创造了有史以来第一个重现人类疾病某些方面的小鼠模型，并揭示了其因果途径和疾病驱动因素的重要见解。
“这些见解包括发现UBR4水平的变化——导致fmd相关超级网络中其他基因表达水平的显著变化——共同导致血管细胞功能的重大变化，”伊坎西奈山医学(心脏病学)教授、国际知名血管医学领域专家Jeffrey W. Olin博士解释说。“这些改变反过来导致小鼠动脉明显扩大，这是人类口蹄疫的特征之一。”
通过确定一个基因及其基因调控网络，科学家们相信他们已经朝着治疗方案迈出了重要的一步。“我们的研究打开了靶向调节UBR4及其疾病相关基因调控网络的大门，这可能为许多患有这种疾病的人，特别是女性带来巨大的希望，”Kovacic博士强调说。“这些令人兴奋的发现鼓励我们继续与世界各地的同事合作，进一步阐明这种疾病，到目前为止，这种疾病在很大程度上是一片空白。”
图2:SN-A的可视化表示，它的GO术语，以及绿色和青色子网。
a， SN-A的视觉表示（SN-A中所有基因的完整列表见补充表4）。前14个关键驱动因子被标记为所示（SN-A关键驱动因子的完整列表见补充表6）。b， SN-A中基因的前10个GO项（按Bonferroni P值计算）（完整结果见补充表5）。c， SN-A的替代视觉表示。前14个关键驱动程序标记如下所示。请注意，当前用于创建网络可视化的软件不允许表示每个网络中的所有基因，并且SN-A中的775个基因中不到一半显示在2a或2c中。d、绿色网络可视化。绿色的网络是组成SN-A和UBR4的4个网络之一，用红色箭头表示。e、青色网络的可视化。青色网络是组成SN-A的4个网络中的另一个。请注意，在组成SN-A的4个网络中，有3个非常小。具体来说，如表2所示，绿色有418个基因(包括UBR4)，而青色、浅青色和棕褐色分别只有136、78和143个基因。主要由于大小的原因，只能在技术上为绿色和青色模块创建网络可视化。
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